Simptome de perturbare a metabolismului cuprului sau a bolii lui Wilson - Konovalov

O linie separată, într-un grup de boli care afecteaza ficatul, boala Wilson este - Konovalov - degenerare hepatolenticulară, sau tulburări metabolice congenitale în celulele hepatice. Dr. Samuel Wilson la începutul secolului 20, descrise cu exactitate sindromul si clinica a bolii, finalul de care devine invariabil ciroza atrofică hepatica, iar neurolog sovietic Konovalov, 30 ani mai târziu, o descriere detaliată a simptomelor neurologice și în final grupat trei (Wilson Vestfavelya-Adolph Strumpell Gaal ) boli foarte asemănătoare într-una.

Boala Wilson - Konovalov. Simptome, tratament

Cauza și evoluția bolii

În 1993, sa demonstrat că această boală este cauzată de modificări mutagene în cromozomul 13. Una dintre genele din acest cromozom - ATP7B sau "proteina Wilson-Konovalov" - creează ioni de cupru în glicoproteina plasmei sanguine. Astăzi știm aproape 200 de mutații diferite, capabilă să încalce acest proces. În celulele hepatice, ATP7B este responsabil pentru:

1. Fermentarea - leagă cuprul cu ceruloplasmina de proteine ​​și le eliberează în sânge pentru participarea ulterioară la metabolism. Dacă acest proces este încălcat, există o supraabundență de cupru în ficat și otrăvirea toxică a acestuia, ceea ce duce la leziuni cu ciroză fibrotică.
2. Transportul - este responsabil pentru retragerea unei suprapuneri de cupru liber în bilă, care afectează întregul corp. Mai presus de toate, acest "cupru liber" se acumulează și afectează creierul, ochii și rinichii.

De fapt, boala lui Wilson - Konovalov, asta perturbarea schimbului de cupru ca rezultat al scăderii imunității, fondul hormonal se modifică semnificativ, iar sinteza hemoglobinei, a colagenului și a altor proteine ​​este întreruptă. Dezvoltarea ulterioară conduce la schimbări neurologice profunde ireversibile, la ciroza hepatică și duce la un rezultat letal.

Grup de risc

Boala lui Wilson-Konovalov poate fi diagnosticată chiar și la vârsta preșcolară. Cu toate acestea, pentru manifestarea bolii, este necesar un mecanism de declanșare. Cu cât un copil este expus mai devreme la o infecție infecțioasă sau otrăvire, cu atât mai repede va apărea debutul simptomelor sindromului Konovalov și Wilson.

Se remarcă faptul că în țările în care căsătoriile strâns legate sunt comune, există mai multe cazuri de boală și un caz este înregistrat pentru 25.000 de nou-născuți. Cu toate acestea, statisticile indică faptul că mutațiile sunt mai frecvente la bărbații tineri decât la fete. Boala este moștenită și se manifestă numai dacă copilul primește un astfel de defect de la ambii părinți. În cazul moștenirii de la un părinte, boala nu se manifestă, iar o astfel de persoană este considerată transportator.

simptome

• Sindromul Kaiser-Fleischer este o margine circulară (inele) de nuanțe galben-verzui sau maroniu-verzuie la marginea corneei ochiului.
• Încălcarea în sistemul urinar, până la sindromul Wilson-Kimmelstil.
• Simptomele cirozei mixte nodulare nodulare a ficatului.
• Tulburări intestinale-gastrice - hepatită de origine necunoscută, dispepsie.
• tulburări extrapiramidale ale sistemului nervos: actul de tulburare de înghițire, senzație de lipsă de articulare (tulburări de vorbire), spasme involuntare ale mușchilor faciali, membrelor și tulovischa- tonusul muscular constant creștere, ceea ce duce la rigiditatea totală. Toate aceste disfuncții motorii tind să se oprească în timpul somnului.
• Tulburările mintale: diferite forme de tulburări de personalitate, depresie, tulburări de suicid sindromică sexual pronunțat cu manifestări violente, psihoza si antisociale penale dementa psevdoskleroz haraktera-.

Varianta medie de manifestare a bolii (10-17 ani) afectează în principal ficatul și se caracterizează printr-o dezvoltare rapidă. Apariția ulterioară (18-30 ani) progresează încet și afectează în principal sistemul nervos și mental.

Medicul Atent suspectat repede că ceva a fost greșit, și a pus diagnosticul corect într-un stadiu incipient, chiar fără sindrom Kaiser Inele - hepatita, o boală specifică tulburări psihice, simptome neurologice, confirmate prin RMN si PET.

Diagnosticul postnatal de masă a bolii nu este încă disponibil datorită costului ridicat al examinării genetice și a numărului imens de variante de mutații ATP7B. Dar părinții cu cunoștințe sunt "purtătorii" unei gene defecte, acum pot acoperi și pot face o analiză intrauterină timpurie.

specie

Forma ventriculară a ficatului - caracterizat printr-o dezvoltare a uraganului a leziunilor hepatice profunde. Înainte de rezultatul fatal este doar câteva luni (până la 4 ani), din cauza căruia simptomele neurologice pur și simplu nu au timp să se manifeste. Categoria de vârstă: neonatologie - vârstă școlară.

Forma inițială hepatică (RAGC) - afectează nu numai ficatul, ci și partea anterioară a creierului. În plus față de simptomele neurologice, există o dezvoltare lentă a inteligenței. Simțiți râsetele și strigătele convulsive. De la diagnostic la moarte este de numai 2-3 ani. Categoria de vârstă: vârstă preșcolară - vârstă școlară și junior.

Tulburare neurologică-formă rigidă - cea mai comună formă a bolii lui Wilson este Konovalov. Aproape toate simptomele neurologice sunt adăugate la afectarea ficatului și a rinichilor. Pacienții cu acest diagnostic trăiesc în medie între 5 și 7 ani. Categoria de vârstă: 10-18 ani.

Formă neurotrofică de mișcare - foarte repede și în primul rând afectează sistemul nervos. Pacienții sunt caracterizați printr-un discurs monoton lent. Pacienții sunt expuși riscului unor posibile acțiuni afective. Se pot produce convulsii epileptice. Boala se dezvoltă lent - curge de la 10 la 20 de ani și se termină cu ciroză letală a ficatului. Categoria de vârstă: 18-30 ani.

Forma psihiatrică extrapiramidală-corticală - cea mai rară formă combinată, care este periculoasă cu manifestări mintale și cu dezvoltare prelungită, se termină cu demență. Boala se manifestă în adolescență și durează până la 6 ani.

tratament

farmacologie. Tratamentul simptomatic este efectuat. Sunt utilizate diferite medicamente care reglează echilibrul dintre cupru și zinc-penicilamină-D-trientină. În cazuri extreme, recurge la un transplant de ficat.

Produse alimentare de sănătate. Se prescrie o dietă strictă - Tabelul 5, cu restricții suplimentare la lista produselor utilizate. Categoric excluse:

• Produsele secundare - ficat, rinichi și inimă, creier.
• Carnea și peștele sunt carne de orice fel de păsări (mai ales cele sălbatice).
• Fructe de mare - tot felul de fructe de mare și varză de mare - pește gras, caviar și ficat.
• Produse lactate - toate tipurile grase de brânzeturi tari și moi.
• Produse din făină - pâine de grâu, tărâțe, cereale, germeni de grâu și paste făinoase.
• Coacerea și drojdia de bere.
• Cereale - hrișcă, orez, fulgi de ovăz, mei, porumb și orz.
• Green verde - aproape toată iarba picantă și toată salata verde cu frunze.
• Legume - castraveti, pasta de tomate, cartofi fierți, sfecla in orice morcovi cruzi vide- și gulie tykva-, varză, varză creață și Beijing.
• Fructe - pere, mere, avocado, coacăze, coacăze, căpșuni și tot felul de citrice.
• Fructe uscate și nuci - toate fără excepție, inclusiv semințe.
• Măceșe.

Alte forme auxiliare. Cu boala Wilson-Konovalov, cursurile unui masaj relaxant sunt foarte recomandate. Este necesar să efectuați exerciții fizice terapeutice fizice (LFK), pe care trebuie să le faceți împreună cu partenerul dvs., după pregătirea preliminară cu instructorul. În mod remarcabil s-au dovedit proceduri balneologice și băi de noroi.

În cazul în care copilul este în pubertate nu poate face fata cu simptome de „tranziție“ de vârstă sunt sfătuiți să se refere la un neurolog. Aceste fenomene sunt foarte asemănătoare cu simptome de tulburari psihice in boala Wilson - Konovalova, și, prin urmare, numai în cazul diagnosticării precoce și tratamentul comprehensiv al pacientilor cu boala este proiectat pentru a crește calitatea și durata vieții.