Ce este această boală - fibroza chistică, simptome de fibroză chistică

Fibroza chistică sau fibroza chistică științifică este o boală gravă care are prognoza dezamăgitoare

Esența bolii

Ce este fibroza chistică? Asta este ereditare, care se caracterizează prin formarea și acumularea unui mucus gros și lipicios în diverse organe interne. Cel mai adesea, această problemă apare în pancreas, plămâni, sinusuri nazale și intestine. Fibroza chistică este inerent o boală sistemică care rezultă din mutația proteinei care este necesară pentru trecerea ionilor de clor prin membrana celulară.

Datorită unei astfel de încălcări la nivel genetic, a disfuncția glandulară secreția internă, care produc mucus de protecție, transpirație, materie sebacee. O acumulare mare de secreții nu iese și începe să se acumuleze în interior, înfundând canalele pancreasului și bronhiilor.

În focarele patologice se formează chisturi. Secretul nu mai este capabil să-și îndeplinească funcția de purificare și protecție și devine un mediu favorabil reproducerii microorganismelor patogene. Procesele care apar provoacă boli pulmonare, probleme de respirație, funcții distrugătoare de creștere, nutriție și digestie.

Fibroza chistică este moștenită numai atunci când purtătorii genei mutante sunt ambii părinți. Atunci când un copil este nascut cu doar o pereche de cromozomi modificate se poate spune cu siguranță că patologia el nu se manifestă, dar va fi un purtător al genei cu o probabilitate de transmitere prin succesiune. Dacă anomalia este prezentă la ambii părinți, atunci în 25% din cazuri copilul se naște cu o astfel de boală.

Tipuri de patologie

Fibroza chistică este o boală sistemică care afectează diferite organe și sisteme interne. Următoarele forme de patologie sunt:

• E .;
• meconium obstrucție a intestinului;
• pulmonare (fibroza chistică a plămânilor);
• mixt (înfrângerea simultană a sistemului respirator și a tractului digestiv);
• soiuri atipice.

Leziunile sistemice în fibroza chistică se pot manifesta în orice sistem. Un alt tip de boală este fibroză, care afectează sistemul reproductiv. În acest caz, unii bărbați pierd capacitatea de a avea relații sexuale. Într-o altă formă sistemul musculoscheletal este afectat, din cauza faptului că oasele devin foarte fragile și chiar o sarcină mică poate duce la fracturile lor.

Fibroza chistică a plămânilor

Cea mai comună variantă a dezvoltării bolii este cea a acesteia formă pulmonară. Această patologie se manifestă de obicei în primele 1,5-2 ani de viață ale unei persoane. Primele simptome ale fibrozei chistice sunt:

• piele palida;
• infantile letargie;
• mare întârziere în greutate cu o alimentație normală.

În cazul în care formarea de defecte grave în plămâni a avut loc deja în uter, atunci în timpul primului an de viață, sugarii încep să se dezvolte tuse cu flegma groasă, uneori purulente. Dezvoltarea ulterioară a bolii duce la blocarea bronșilor mici, apariția emfizemului, formarea mucoasisului. Datorită blocării excesive a lumenului bronhial, apare atelectazia. La sugari, fibroza chistică ajunge repede la plămâni, provocând pneumonie cronică, predispusă la abcese. Dezvoltarea patologiei are loc simultan în ambii plămâni.

Bolile în stadiul avansat dobândesc semne de intoxicare, temperatura crește, din cauza transpirației excesive, sodiul și clorul încep să-și piardă energia. stadiu avansat are următoarele simptome severe: cianoza, paloarea pielii, pamantiu, deformarea în piept, dificultăți de respirație în repaus, pierdere în greutate, dramatice apariția „degete“ tambur pe mâinile sale. Ca urmare, pulmonar inima, precum și insuficiența cardiacă și pulmonară. Cu cursul prelungit al bolii, procesul începe să se răspândească la nazofaringe, cu apariția unor forme cronice de amigdalită, sinuzită, polipi nazali.

Forma intestinala si meconium a bolii

Dezvoltarea formei intestinale a fibrozei chistice conduce la secreție Sistemul de disfuncții, manifestată prin apariția unor probleme cu defalcarea grăsimilor și proteinelor și, uneori, a carbohidraților. În intestine, reacțiile putrefante încep să acționeze în mod activ, ceea ce promovează balonarea și flatulența. Frecvența și volumul defecării sunt semnificativ crescute. La copilul la vârsta de doi sau trei ani la o defecație, rectul poate să renunțe. Cu forma intestinală a fibrozei chistice, simptomele sunt după cum urmează:

• creșterea vâscozității saliva;
• gura uscata;
• durere în hipocondru, regiunea abdominală, zona epigastrică;
• scăderea tonusului muscular.

Dezvoltarea treptată a bolii poate provoca apariția copilăriei timpurii ulcere duoden și intestinul subțire. Cu un curs sever al patologiei, a obstrucție intestinală, pietre în vezică, pielonefrite. Uneori se dezvoltă diabetul zaharat.

Obstrucția cu meconiu se poate manifesta în prima lună de viață a copilului, când intestinul subțire începe să se înfunde cu un meconiu vâscos. Există următoarele simptome: anxietate, balonare, paloare a pielii, vărsături cu bilă. După un timp, încep să apară semne de intoxicare generală, dispnee, tahicardie.

Forma de meconiu a fibrozei chistice este periculoasă deoarece este probabil riscul perforării intestinale și dezvoltarea peritonitei. Dacă obstrucția intestinală durează o săptămână, probabilitatea de a se alătura pneumoniei cronice este ridicată.

Fibroza chistică la adulți: Simptome

Conform statisticilor medicale, în 13% din cazuri, fibroza chistică este diagnosticată la adulți. Aproximativ 4%, după ce au trăit până la vârsta conștientă, nici măcar nu bănuiesc că au această boală. Foarte rar, fibroza chistică nu se manifestă în copilărie, sau simptomele sale sunt foarte ușoare. Odată cu vârsta, există încălcări ale sistemului respirator și digestiv. Dar, uneori, boala la adulți este descoperită pentru prima dată ca urmare a unui studiu cu raze X, în care doctorul determină deplasarea vertebrelor toracice, schimbarea țesutului pulmonar, aplatizarea diafragmei.

La adulți, fibroza chistică se manifestă în moduri diferite. Cele mai caracteristice simptome sunt:

• diareya-
• polipi în pasajele nazale;
• prolapsul rectului;
• piele sărată;
• "Fat" fecale;
• îngroșarea primelor falange pe degete;
• frecvente pneumonie și bronșită;
• convulsii de tuse uscată;
• deficiențe de vitamine;
• scăderea greutății corporale.

Principiile tratamentului

Din păcate, în prezent, fibroza chistică este considerată o boală incurabilă. Terapia prin medicamente ajută la creșterea speranței de viață prin rezolvarea următoarelor sarcini:

• riscul de infectare a plămânilor și a altor organe este eliminat;
• funcțiile sistemului digestiv sunt normalizate;
• eliberează lumenul și canalele de la blocarea mucusului;
• procesele de degenerare sunt eliminate la maxim.

Tratamentul este efectuat metode complexe cu o dietă sub supravegherea unui gastroenterolog, pulmonolog, fizioterapeut și nutriționist.

Tratamentul conservator include următoarele domenii:

• Terapia antibacteriană. Este necesară eliminarea infecției pulmonare. Medicul poate prescrie următoarele medicamente: antibiotice, care sunt administrate prin inhalare, fluorochinolone respiratorii, cefalosporine de ultima generație.
• Eliminarea ocluziei lumenului bronșic. Se oferă un exercițiu terapeutic special, care asigură circulația normală a sângelui, precum și gimnastica respiratorie. Atribuiți mucolitice: acetilcisteină, ATSTS.
• Înlocuirea enzimelor. În cazul unei leziuni pancreatice, se iau preparate enzimatice, de exemplu, Creon.
• Medicamente antiinflamatoare. Acestea sunt destinate eliminării edemului, inclusiv a bronhodilatatoarelor. În boala severă se folosește terapia cu oxigen.
• Produse moderne speciale de ultima generatie. Acestea includ PTC 124 sau Ataluren.

Astfel, fibroza chistică este o patologie foarte periculoasă cu care medicina modernă nu reușește să facă față până la capăt. Datorită tratamentului în timp util, o persoană poate trăi până la 45 de ani. Calitatea vieții la acești pacienți este mai mică decât la persoanele sănătoase, datorită exacerbărilor frecvente și nevoii constante de medicamente.