Ce este fibroza chistică la copii, trăsături ale bolii genetice

Fibroza chistică este o boală genetică în care sunt afectate glandele secreției externe, datorită cărora apar tulburări respiratorii severe. Diagnosticul bolii, de obicei, de până la doi ani, precum și in utero. Simptomele se dezvoltă foarte rapid și duc adesea la moarte.

Dacă boala a fost detectată într-o fază incipientă, șansele copilului de a trăi o viață destul de activă.

Ce este fibroza chistică?

Fibroza chistică la copii este o patologie genetică, la care sunt afectate toate glandele interne. După un timp, procesul începe să progreseze în întregul sistem bronhopulmonar. Această boală este foarte rară - 1: 2000 s-au născut copii sănătoși.

Principala cauză a fibrozei chistice este defectul ereditar, care este asociat cu o mutație a unei gene situate în brațul lung al celui de-al șaptelea cromozom. Este posibil ca părinții să nu aibă simptome, dar sunt purtători ai unui cromozom deteriorat.

Din cauza mutației genei, copilul un defect al proteinei de transport conducând la următoarele fenomene:

• o schimbare în structura secreției glandelor - devine groasă și vâscoasă;
• întreruperea transportului de-a lungul canalelor de glandă;
• încep să sufere toate organele în care se află glandele secreției interne;
• plămânii și tractul gastro-intestinal sunt afectate.

Alte procese patologice care apar în corpul copilului încep să progreseze.

Schimbări în corpul copilului

Fibroza chistică la nou-născuți suferă:

• plămânii și bronhiile;
• mucoasa intestinală;
• ficat;
• pancreas.

Deteriorarea tuturor celorlalte organe este asociată cu o încălcare a relației fiziologice în corp. Pereții bronhiilor devin inflamați, provocând, în cazuri grave, apariția extinderilor saculare, numită bronhiectazie. Bacteriile încep să se acumuleze în acestea, deoarece apărarea imunologică locală scade drastic, iar evacuarea naturală devine mai dificilă. Ca urmare, sistemul bronhopulmonar este constant infectat, ceea ce din când în când exacerbează și complică evoluția bolii.

Apoi, există leziuni ale țesutului pulmonar, dar pe fundalul tratamentului cu medicamente, este posibil să se vindece. Cu toate acestea, în acele locuri care sunt adesea inflamate, formează cicatrici, provocând dezvoltarea pneumococrozei și intensificarea insuficienței respiratorii.

Modificările distrofice apar în pancreas și ficat. Aceasta duce la o întrerupere a funcționării acestora. Implicat în proces și mucoasa intestinală, care provoacă modificări atrofice.

simptome

Simptomele fibrozei chistice sunt destul de diverse și se pot schimba în timp. Simptomele bolii la copii se manifestă aproape imediat după naștere, dar pot fi observate mult mai târziu. Boala provoacă daune grave sistemului digestiv și este ușor, deci distinge intestinale și pulmonare ale bolii.

Fibroza chistică la copii poate avea simptome diferite. De exemplu, 15-20% dintre nou-născuți au obstrucție cu meconiu la naștere. Aceasta înseamnă că intestinul subțire este înfundat cu meconiu - fecalele originale. În mod normal, el ar trebui să plece fără nici o problemă, dar într-un copil care suferă de fibroză chistică, fecale atat de groase si dense ca intestinele nu sunt în măsură să-l ia. Din acest motiv, buclele intestinelor se dezvoltă incorect sau se răsucesc. Când meconiul înfundă intestinul gros, atunci defecarea la copil după naștere nu se întâmplă o zi sau două.

Un copil bolnav are o piele sărată, care poate fi văzut când este sărutat. De asemenea, bebelușul nu câștigă greutate în greutate.

Un alt simptom precoce al fibrozei chistice este icterul, dar acest semn nu este sigur, deoarece apare după naștere la mulți copii și nu este asociat cu această patologie.

Mucusul lipicios produs de fibroza chistică afectează puternic plămânii. Sugarii au adesea infecții toracice, deoarece fluidul gros este un mediu favorabil pentru dezvoltarea bacteriilor. Din acest motiv, copilul suferă de tuse severă și boli bronhice. În plus, există probleme cum ar fi scurtarea respirației și respirația șuierătoare.

Simptomul fibrozei chistice este polipi în pasajele nazale. Copiii suferă de sinuzită acută sau cronică.

Fibroza chistică afectează sistemul digestiv. Mucusul lipicios blochează diferite zone ale sistemului gastrointestinal, împiedicând alimentele să se miște în mod normal prin intestine și prevenind digestia nutrienților. Din acest motiv, copilul greu câștigă greutate și, în mod normal, nu crește. Fecalele copilului au un miros neplăcut și par strălucitor, deoarece grăsimile sunt slab digerate.

Pancreasul suferă de asemenea. Se dezvoltă pancreatita, adică inflamația acestui organ. Stoolurile dificile sau tusea frecventă cauzează, în unele cazuri, prolapsul rectal, adică o mică parte a rectului iese din anus sau iese din el.

diagnosticare

La unii copii, fibroza chistică este diagnosticată în copilăria timpurie, în timp ce în altele aceasta este diagnosticată într-o vârstă mai matură. Cu un curs moderat al bolii problemele pot apărea doar în adolescență sau puțin mai târziu. Pentru a diagnostica fibroza chistică, efectuați diverse studii.

Examen genetic

Deja în timpul sarcinii puteți stabili dacă copilul va avea fibroză chistică. Pentru a face acest lucru, teste genetice. Dacă această metodă de diagnosticare și de a determina prezența bolii, nu se poate anticipa în prealabil dacă patologia este gravă sau ușoară.

Testul genetic se efectuează după nașterea copilului. Deoarece fibroza chistică este o boală ereditară, medicul poate recomanda testarea surorilor sau fraților copilului, chiar și în absența simptomelor.

Test de probă

Un astfel de diagnostic de fibroză chistică este standard. Este exactă, complet sigură și fără durere. Pentru ao conduce, utilizați curent mic electric, necesare pentru stimularea glandelor sudoripare cu prepararea pilocarpinei și producția de transpirație. Timp de 30 - 60 minute, transpirația este colectată pe tifon sau pe hârtie filtrată, după care se verifică nivelul de clor.

Pentru diagnostic, rezultatul clorurii de transpirație trebuie să fie mai mare de 60 pe două probe separate de transpirație. Valoarea normală este mult mai mică.

Determinarea tripsinogenului

La nou-născuți, un test de transpirație este uneori neinformativ, deoarece nu poate produce cantitatea necesară de transpirație. Apoi, o altă metodă de detectare a fibrozei chistice vine la salvare. Se cheamă diagnosticul determinarea tripsinogenului imunoreactiv. Pentru aceasta, în a doua-a treia zi după nașterea copilului, se ia sânge și se utilizează un test special pentru o proteină specifică numită tripsinogen.

Alte tipuri de diagnostice

Alte tipuri de diagnosticare a fibrozei chistice includ:

• Chirurgie radiografică;
• studii bacteriene pentru confirmarea creșterii Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa și a altor bacterii hemofilice în plămân, larg răspândite în această boală genetică;
• teste de sânge pentru a evalua cantitatea de nutrienți care intră în sânge;
• fecale, care ajută la identificarea patologiilor gastrointestinale;
• teste funcționale pulmonare, care măsoară fuziunea fibrozei chistice cu respirația.

tratament

Imediat după efectuarea diagnosticului, este necesară începerea tratamentului. Nu există medicamente care să vă ajute să scăpați complet de această boală. Cursul terapiei vizează numai atenuarea simptomelor patologiei și prelungirea vieții copilului. Tratamentul fibrozei chistice include:

• dieta;
• recepția de antibiotice, agenți mucolitici, enzime;
• LFK, masaj, fizioterapie, sanatorii.

Dieta este foarte importantă în tratarea unui copil. Conținutul caloric al alimentelor ar trebui să fie cu 10-15% mai multe norme de vârstă. Dieta include o cantitate mare de proteine ​​și o cantitate minimă de grăsimi. Alimentare neapărat podsalivayut. În cazul în care se observă uscăciunea gurii și setea de nevralgat, după masă, nivelurile de glucoză sunt monitorizate întotdeauna. Acest lucru ajută în timp util să recunoască diabetul zaharat, adesea concomitent cu fibroza chistică.

Pentru a normaliza medicul functiei pancreatice prescrie pe tot parcursul vieții enzimele intestinale primire și agenți lipotropic (Panzinorm, Creon, Meksaza, pancreatina). Cu leziuni hepatice - Taurin, Ursosan.

Pentru lichefierea și îndepărtarea sputei din plămâni sunt prescrise:

• mucolitice Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexine (pentru viață);
• Inhalarea cu o soluție de carbonat sau clorură de sodiu;
• Terapie terapeutică;
• Îndepărtarea bronșică cu clorură de sodiu sau acetilcisteină;
• vibrator de masaj;
• terapia cu oxigen;
• antibiotice.

Pentru a elibera nou-născutul de obstrucția meconiului, fecalele dense se dizolvă prin clisme sau prin administrarea a 5% soluție de pancreatină.

Astfel, fibroza chistică este o boală foarte gravă. Copiii cu această patologie se află într-un control medical de-a lungul vieții. Prognozele pentru această boală sunt nefavorabile. Mortalitatea în rândul copiilor este mai mare de 60%. Dacă boala a fost depistată într-o fază incipientă și medicamentele necesare sunt prescrise, speranța de viață este de la 32 până la 40 de ani.