Sindromul Rett - ce este această patologie?

Când un doctor pune copilul diagnosticat ca "sindromul Rett", părinții întreabă: Ce este? Aceasta este o boală genetică rară care apare la o vârstă fragedă și afectează în principal fetele. Sindromul Rhett se manifestă cel mai adesea în primele luni ale vieții copilului și este exprimat în regresie motorie și comportament autism. În primul rând, dezvoltarea copilului începe să încetinească și apoi se oprește cu totul.

Diagnosticul se bazează pe datele externe caracteristice, precum și pe analiza activității creierului. O astfel de patologie nu se vindecă complet, deoarece natura formării sale este stabilită la nivel celular-molecular.

Un pic de istorie

Primele semne ale bolii au fost stabilite de pediatrul austriac Andreas Rhett în 1954. În studiul a două fete, medicul a observat că au simptome neobișnuite de tulburare mintală: răsucirea mâinilor, frecarea mâinilor, ca și cum le-ar spăla copilul, aderența pe termen lung sau contracția degetelor. Astfel de mișcări s-au repetat tot timpul și au fost însoțite de o stare emoțională instabilă: fetele au fost complet scufundate în ele însele, apoi au început brusc țipând și țipând.

Ulterior, medicul a descoperit aceleași simptome în alte cazuri, ca urmare a continuării acestuia pentru a studia natura patologiei și a identificat-o ca o unitate separată. În 1966, Andreas Rhett a identificat sindromul a 31 de fete și și-a publicat rezultatele în mai multe reviste. Dar sindromul a fost cunoscut în ultimii 20 de ani și a fost numit după descoperitorul său. De atunci, această patologie a fost studiată de specialiști și oameni de știință din întreaga lume, iar originea sa genetică a fost dovedită.

Etiologia bolii

Au fost prezentate câteva versiuni privind dezvoltarea acestui sindrom. Potrivit unor cercetători, Sindromul Rett este a mutație genetică care apare atunci când se formează un copil în uter. O astfel de deviere genetică se datorează prezenței unui număr mare de conexiuni sanguine în pedigreeul genetic al copilului.

Potrivit altor experți, apariția sindromului Rett depinde de anomaliile cromozomiale, care sunt exprimate sub forma unei porțiuni fragile în brațul scurt al cromozomului X. Potrivit oamenilor de știință, această zonă este responsabilă de formarea patologiei. Deși s-au găsit cauzele probabile ale bolii, nu a fost posibilă investigarea întregii regiuni a cromozomului X și zona de dezvoltare a sindromului Rett nu a fost clarificată.

O defalcare a cromozomului X duce la modificari ireversibile ale creierului, cauzand o incheiere completa încetarea dezvoltării și a creșterii copilului cu vârsta de patru ani. Dar, în fiecare caz, vârsta este strict individuală. Din cauza arestării complete a dezvoltării creierului, întregul corp începe să sufere. Există probleme cu ligamentele, articulațiile, mușchii care încep să atrofeze, apare convulsiile epileptice, organele interne se opresc în curs de dezvoltare.

Deși o astfel de patologie afectează de obicei fetele, dar în lume au existat mai multe cazuri de boală la băieți. Dar aceasta este o excepție de la reguli, deoarece sindromul Rett la băieți este incompatibil cu viața.

Primele simptome

În primele luni de viață, uneori chiar ani, copilul arată perfect normal și pediatrul nu există suspiciune că are un fel de boală genetică. Un copil până la o anumită vârstă are o greutate normală, o circumferință a pieptului și a capului. Dar este necesară alertarea unor factori precum semne de hipotensiune arterială și o ușoară letargie a mușchilor. Unii copii au următoarele simptome:

• paloare a pielii;
• transpirația excesivă a palmelor și picioarelor;
• temperatura scăzută a corpului.

Pe măsură ce copilul se dezvoltă, încălcările în dezvoltarea lui fizică devin mai vizibile. În 4 - 5 luni copilul trebuie să se rotească deja pe partea sa sau pe spate și un copil cu sindrom Rett nu poate face acest lucru și mai târziu nu începe să învețe abilitățile de a merge și de a merge.

Semne suplimentare

După ce copilul îmbătrânește, alte semne de patologie, mult mai evidente, încep să apară. Dintre acestea, se pot distinge următoarele simptome:

• Picioarele picioare, brațele și capul în raport cu alte părți ale corpului;
• retard mintal;
• mișcare pe picioare cu genunchi necruțător;
• convulsii;
• încetinirea generală a creșterii;
• tulburări de vorbire;
• scolioză;
• întârzierea în dezvoltarea abilităților motorii.

Aproape toti copiii cu sindrom Rett au probleme de respiratie cu severitate variabila. De exemplu, poate apărea apnee, când, în timpul unei respirații, brusc oprește respirația sau hiperventilarea, exprimată în frecvente exhalări superficiale și inspirație. Un alt simptom caracteristic al patologiei este de multe ori mișcări recurente. De exemplu, un copil se freacă de o mână în mână sau se freacă de o anumită zonă a corpului.

Etapele bolii

Rhett sindromul suferă patru etape în dezvoltarea sa, care au propriile lor simptome caracteristice.

Prima etapă a bolii are, de obicei, vârsta cuprinsă între 4 luni și 1,5-2 ani. Copilul inhibă creșterea membrelor și a circumferinței capului, musculatura slăbește, copilul devine lent și își pierde complet interesul pentru jocurile și distracțiile copiilor.

Dezvoltarea celei de-a doua etape are loc după 1,5 - 2 ani, când copilul a învățat umbla sau chiar vorbi, pierde complet aceste abilități. Coordonarea lui este întreruptă, apar convulsii sau convulsii asemănătoare convulsiilor de epilepsie, repetarea repetată a acelorași mișcări, apariția patologiei sistemului respirator.

A treia etapă începe la vârsta de trei ani și se termină când copilul devine nouă. Aceasta este o perioadă destul de stabilă. Copilul există o întârziere mentală profundă, ocazional, există convulsii, copilul cade periodic într-o stupoare și în această stare poate fi de multe ore la rând.

A patra etapă Sindromul Rett se caracterizează prin faptul că până la vârsta de 10 ani copilul are o scădere a crizelor și crizelor și poate chiar să dispară cu totul, dar copilul nu se mai poate deplasa independent. El are un grad extrem de epuizare, pe măsură ce patologiile tuturor organelor interne se dezvoltă.

tratament

Pentru a vindeca sindromul Rett nu este posibil. Chiar și medicamentele nu ajută întotdeauna să atenueze starea copilului.

Principalele medicamente pentru tratamentul patologiei sunt:

• anticonvulsivante, ajutând la tratarea atacurilor epileptice;
• melatonina care reglementează regimul biologic al vegherii și al somnului;
• medicamente care stimulează și îmbunătățesc circulația cerebrală.

Principalul medicament, destinat tratamentului convulsiilor și crizelor epileptice, este carbamazepina. dar trebuie să știți, ca la copiii cu acest sindrom, convulsii si convulsii pot aparea atat de des ca nici un medicament nu poate da efectul dorit.

Tratamentul sindromului Rett trebuie să includă o dietă bogată în calorii, care conține un număr mare de vitamine și minerale. Hrănirea unui copil cu această patologie ar trebui să fie la fiecare 3 ore, ceea ce este necesar pentru creșterea în greutate.

În plus, planul de tratament ar trebui să includă masaje, gimnastică, exerciții de fizioterapie. A fost remarcat faptul că copiii cu sindrom Rin afecta în mod benefic diferitele compoziții muzicale care calmează copilul și îl fac interesat de lumea din jurul lui. În plus, copiii cu această patologie ar trebui tratați într-un centru specializat, unde sunt tratați și ajută să se adapteze la lumea din jurul lor.

perspectivă

Sindromul Rhett - aceasta este o boală genetică, prin urmare, este imposibil să se vindece. În prezent, se desfășoară o dezvoltare activă a strategiei de utilizare a celulelor stem, care va fi utilizată pentru a trata această afecțiune. Fondurile preliminare au fost deja testate pe șoareci de laborator, ceea ce dă speranță și o prognoză pozitivă pentru descoperirea rapidă a unui medicament eficient pentru tratamentul sindromului Rett.

Ei bine, pa copil cu un astfel de diagnostic trebuie să fie înconjurat de părinți îngrijiți și iubitori care, dacă îl ajută să-și păstreze abilitățile dobândite sau să-i învețe principiile de autoservire, să-i dea posibilitatea să trăiască până la 50 de ani sau mai mult. În special, astfel de cazuri sunt deja cunoscute de medicamente.

În acest fel, Sindromul Rett - o patologie genetică rară și severă, care, de obicei, se dezvoltă la fete aproape imediat după naștere. Această afecțiune afectează cele mai importante părți ale corpului și până la vârsta de 10 ani copilul este complet neajutorat. Tratamentul eficient al sindromului nu a fost încă creat, însă evoluțiile din acest domeniu sunt deja efectuate și foarte reușite.