Ce este acest sindrom?

La începutul secolului XX, faimosul medic francez Nicolas Gilbert a descoperit că la unii pacienți fără simptome severe se observă icter al pielii și al stratului proteic al ochilor. În cursul cercetării, această afecțiune a fost numită în onoarea "tatălui-pionier" - sindromul Gilbert.

Simptomele sunt cel mai adesea observate la africani - 36% din populație suferă de boală. Simptome mai puțin frecvente apar la asiatici (3%) și la partea europeană a populației (2, 5%). Dacă luăm date despre lume, atunci, în general, de la 1 la 5% din populația lumii suferă de boală.

De fapt, această boală nu este periculos pentru om. Cu toate acestea, este inacceptabil să trăiești cu această boală fără să-l vizitezi pe medic. În caz contrar, simptomele se pot agrava, ceea ce va determina și mai multă disconfort sau chiar suferință a pacientului.

etiologie

Se stabilește că cauzele unei astfel de boli constau în mutația (adică schimbarea) genei responsabile pentru enzimă, pentru prelucrarea substanțelor din ficat - glucuroniltransferază. Această enzimă este foarte importantă pentru organism, deoarece are o contribuție directă la schimbul de bilirubină (o proteină care furnizează oxigen la eritrocite). Datorită dezvoltării sindromului Gilbert, deficiență a acestei enzime și o creștere a concentrației de bilirubină liberă în sânge.

Boala se dezvoltă într-un tip dominant autosomal. Aceasta înseamnă că, dacă există mai mulți părinți în această boală, există o șansă de 50% ca copilul să aibă și acest sindrom. De regulă, probabilitatea crește dacă se naște un băiat. Faptul este că partea masculină a populației suferă mult mai des (de 8-10 ori) de boală.

În același timp următorii factori pot declanșa Boala lui Gilbert:

• Sindromul unei boli virale (temperatură ridicată pentru câteva zile, slăbiciune generală și tuse intensă) sau alte răceli.
• Hepatită virală (se referă în special la tipurile A-E).
• Alcoolismului.
• Dieta necorespunzătoare (creșterea nivelelor sau consumul frecvent de alimente grase și prăjite).
• Mare sarcină fizică.
• Situații frecvente de stres.
• Admiterea anumitor grupuri de medicamente (glucocorticoizi sau steroizi anabolizanți).
• Traumatism grav sau istorie gravă.

simptomatologia

În cele mai multe cazuri, simptomele bolii lui Gilbert sunt absente sau ușoare. Unii specialiști consideră că un astfel de sindrom este o caracteristică fiziologică și nu o boală genetică. Cu toate acestea, nu toți medicii sunt de acord cu această afirmație. Prin urmare, Organizația Mondială a Sănătății continuă să clasifice această boală drept o boală genetică.

De regulă, simptomele bolii sunt limitate la icterul blând - pacientul are alb albe, membranele mucoasei bucale și pielea pronunțată nuanță galbenă. Mai puțin frecvente sunt simptomele tulburărilor de somn (slăbiciune, amețeli, iritabilitate crescută și oboseală rapidă). Mai rar, pacienții cu sindrom Gilbert suferă de semne de digestie:

• Pirozis.
• Greață sau vărsături.
• Scăderea sau absența totală a apetitului.
• Senzație de gust amar în gură.
• Încălcarea debitului normal - constipație sau diaree.
• Balonare.
• Creșterea dimensiunii ficatului.
• Dull, trăind durerea în hipocondrul drept. Acest simptom apare adesea după ce a mâncat gras, prajit sau sărat.

diagnosticare

Dacă găsiți semne ale sindromului Gilbert, ar trebui consultați un terapeut sau pediatru. În unele cazuri, va fi necesar să se consulte un genetician medical. Desigur, doar pentru anumite indicații și numirea unui medic.

Pentru diagnosticul eficient al sindromului Gilbert, sunt utilizate date subiective, precum și metode de examinare de laborator și instrumentale. În cele mai multe cazuri, această boală este detectată pe baza de la un studiu și de examinare a pacientului:

• Anamneza bolii: când există durere, ce fel de caracter este, dacă există o schimbare a culorii urinei, dacă s-a observat deja senzația de galbenitate, dacă există acest simptom la una dintre rude,
• Anamneza vieții: dacă pacientul consumă alcool, cât de des mănâncă mâncăruri grase sau sărate, dacă au existat leziuni grave sau intervenții chirurgicale, dacă există un consum constant de medicamente etc.
• Istoricul familiei: dacă există alcoolici în familie, dacă oricare dintre rude avea probleme hepatice, dacă cineva era bolnav de sindromul Gilbert etc.
• Inspecția. Aici doctorul acordă atenție intensității îngălbenirea proteinelor oculare, membranelor mucoase și a pielii. De asemenea, pentru diagnosticul eficace al sindromului Gilbert, este utilizată palparea regiunii hipocondriilor corecte.

atunci aplică metodele de laborator:

• Un test de sânge general este o creștere a numărului de reticulocite (celule roșii în sânge) și o creștere a hemoglobinei.
• Test de sânge biochimic - posibil o ușoară creștere a nivelului de bilirubină.
• Coagulogramă (test pentru coagularea sângelui) - o ușoară scădere.
• Un test de sânge pentru inflamația ficatului - dacă există antecedente de hepatită, se vor găsi anticorpi specifici în sânge.
• Analiza generală a urinei. Alocările pacientului cu sindromul Gilbert diferă într-o nuanță mai închisă, care amintește de culoarea berei întunecate.

În cele din urmă, pot fi prescrise pacienții cu sindromul Gilbert, conform indicațiilor metode instrumentale de examinare:

• Tomografia computerizată a cavității abdominale.
• Biopsie hepatică.
• SUA.
• Elastografia.

tratament

De regulă, pacienții cu sindrom Gilbert sunt tratați cu succes fără tratament specific. Cu toate acestea, dacă anumite recomandări nu sunt respectate, boala poate continua să se dezvolte. Standardul terapia este după cum urmează:

• Dieta numărul 5. Sunt permise ceaiul, compoturile, pâinea de grâu, supele de legume, carnea de pui, carnea de vită, brânza și brânza de vaci. Cu toate acestea, pacientul cu sindrom Gilbert este interzis să mănânce untură, spanac, mustar, condimente condimentate, toate alimentele grase sau prăjite și, de asemenea, să consume alcool.
• Respectarea unui regim calm. Aceasta presupune limitarea efortului fizic grav.
• Atunci când utilizați produse alcoolice sau fumat - o respingere completă a obiceiurilor proaste.

Cu exacerbarea sindromului Gilbert (de regulă, aceasta se manifestă prin creșterea icterului), pacientul trebuie să ia anumite medicamente:

• Barbiturice - reduce nivelul de bilirubină.
• Cholagogue înseamnă - crește metabolismul și excreția bilei.
• Hepatoprotectorii - protejează celulele hepatice de efectele nocive.
• Diverse medicamente pentru funcționarea normală a vezicii biliare.

Dacă este posibil, pacienții cu sindrom Gilbert sunt prescris fototerapie (tratament cu lumină). De obicei, lămpile sunt albastre, ceea ce vă permite să distrugeți sângele într-o bilirubină fixă ​​și să reduceți concentrația acestuia. Desigur, această procedură ar trebui să numească un medic.

Cu simptome de dispepsie (greață, vărsături), pacienții trebuie să ia anti-greață și antiemetice. De asemenea, pentru a îmbunătăți digestia, se recomandă utilizarea preparatelor care conțin enzime digestive.

Și în concluzie

Sindromul lui Gilbert este nu o boală periculoasă, dar neplăcută. Ce bine este ca ceilalti oameni sa indice un deget la o persoana cu icter? Pentru a nu vă faceți griji din cauza aspectului, trebuie să consultați un medic pentru tratament.

Boala poate dura de la mai mulți ani până la sfârșitul vieții. Cu toate acestea, cu un tratament eficient și respectarea recomandărilor prescrise, această perioadă poate fi redusă cu un ordin de mărime și severitatea simptomelor poate fi redusă. Prin urmare, trebuie amintit că sănătatea fiecărei persoane este în mâinile sale.