Ce este ataxia Friedreich ereditară?

ataxia Friedreich - o boală genetică este un caracter autozomal recesiv (activat atunci când un copil de la ambii părinți moștenit gena bolii), in care trece mutatie genetica, care este responsabil pentru codificarea proteinelor - frataxină (proteină mitocondrială responsabilă pentru producția de fier) ​​și pierderea celulelor beta pancreas, neuroni, cardiomiocite, sistem musculoscheletal, retină.

Factorul de înfrângere al canalelor de conducere din sistemul nervos al măduvei spinării încă nu este pe deplin înțeles iar cauzele acestei boli nu au fost complet investigate. Numele său a fost dat patologiei în onoarea unui medic din Germania, care a realizat un studiu al naturii aspectului său. În general, ataxia este exprimată prin inconsecvența mișcării mușchilor.

Boala este foarte rară (3-5 cazuri la 100 000 de persoane), ceea ce complică atât diagnosticul cât și tratamentul în sine. Și statisticile indică un transportator printre 130 de persoane. Se crede că acest tip de boală este cel mai adesea observată în rândul ataxiei ereditare. Din motive necunoscute, rasa Negroid nu este afectată de această boală.

Cauzele bolii

O persoană poate primi ataxia lui Friedreich numai când ambii părinți sunt purtători ai unei gene modificate patologic. Mutația trece în brațul lung al cromozomului 9, acest lucru provoacă, de asemenea, patologii în formarea proteinei frataxin din mitocondrii, care joacă rolul de "stații cu celule energetice".

Mitocondriile acumulează fier, care este apoi oxidat. Organismul poartă oxigen. În timpul defalcării sintezei de fier, volumul său în mitocondriile crește semnificativ (aproximativ o duzină de ori). În plus, fierul celular este în limite normale, iar cantitatea de fier citosolic scade.

Aceste procese pun în funcțiune genele care codifică fragmente care sunt responsabile pentru livrarea de fier - permează și feroxidază. Astfel, echilibrul fierului intracelular este perturbat. Datorită concentrației crescute de fier în celulă, radicalii sunt activi care au o proprietate dăunătoare și din interior distrug celula. Celulele cele mai vulnerabile sunt neuronii (în special în fibrele nervilor periferici, măduva spinării, coloanele laterale și posterioare ale măduvei spinării).

Având în vedere gradul de mutație a genei, se disting boala "clasică" și bolile atipice, ca să spunem așa, sindroame benigne, versiuni ușoare.

Ataxia ereditară Friedreich - aceasta este cea mai frecventă dintre toate tipurile de ataxie.

Simptomele bolii

Simptomele clinice sunt mai clare este exprimată în persoane cu vârsta între 12 și 20 de ani, deși definiția simptomelor ataxiei lui Friedreich și după un timp mai îndelungat nu este exclusă. Există o teorie potrivit căreia formele atipice și clasice ale acestei patologii pot fi cauzate de diferite mutații ale unuia sau mai multor gene. De regulă, primele simptome apar în timpul formării sistemului reproducător.

Imaginea clinică este exprimată printr-o combinație de simptome extra-neuronale și neurologice. Înainte de crearea diagnosticului ADN, imaginea clinică a bolii a fost descrisă doar în forma sa clasică. După un timp, medicii au ajuns la concluzia că spectrul de patologii este mult mai profund, iar prevalența este mai mare, deoarece au început să distingă varietățile atipice și uzate ale ataxiei lui Friedreich.

Cu ataxie Friedreich printre simptomele neurologice nota:

• Tulburarea aparatului de vorbire, dizartria (poate să nu apară în toate cazurile).
• Sentimentul de nesiguranță și de stânjenire în timpul mersului (cel mai adesea unul dintre primele semne), care devin mai puternice atunci când o persoană se află într-o cameră întunecată. Se remarcă oscilația, pacientul se atinge adesea, pot să apară caderi nemotivate. Se remarcă faptul că este imposibil să se repete testul pentru călcâi, instabilitatea în posesia lui Romberg. După un timp, dezorientarea începe în mâini, scrierile de mână se pot schimba, picioarele încep să se obosească repede. Există un tremor cu brațele întinse, este imposibil să se efectueze testul palcenosal (o persoană pierde mereu).
• Inhibarea genunchilor și a reflexelor lui Achilles (în unele cazuri apar cu mult înainte de apariția altor simptome ale bolii).
• Există dispariția sau perturbarea completă a reflexelor periostale și a tendoanelor (observată deja în primele etape ale tabloului clinic, este considerată o legătură destul de importantă în diagnosticare).
• Tulburarea sensibilității la vibrații și articulații musculare.
• Totalul de risc (de regulă, are loc în stadiul extins).
• Hipotensiunea musculară.
• Sindromul Babinsky (ca reacție la stimularea dureroasă a piciorului, degetul mare este extins) este unul dintre primele simptome ale bolii.
• Sensibilitate și ataxie cerebeloasă.
• Tonusul muscular redus și slăbiciunea picioarelor se pot schimba la atrofie completă.
• Slăbiciunea psihică, atrofia nervilor vizuali și auditivi, tremorul pleoapelor (nistagmus), în absența tratamentului adecvat, pot apărea defecțiuni ale funcțiilor organelor pelvine.
• După un timp, se poate produce o perturbare profundă a senzitivității, amiotrofiei, ataxiei mâinilor, o defalcare a funcțiilor motrice, ceea ce, ca rezultat, este motivul imposibilității de auto-service.

Semnele extranorale sunt:

• Creșterea cardiomiopatie dilatativă sau hipertrofică (palpitații cardiace, durere în inimă, murmur cardiac sistolic, scurtarea constantă a respirației, chiar și la sarcini mici). Adesea cardiomiopatie ca comorbidități, este cauza de deces in ataxie Friedreich.
• Alte leziuni cardiace.

Foarte des simptome electrocardiografice în mod semnificativ înainte de simptomele neurologice ale ataxiei lui Friedreich (în unele cazuri de mai mulți ani), deoarece poate fi destul de dificil să se identifice corect această boală. În acest caz, de regulă, pacienții pentru o lungă perioadă de timp cu un diagnostic de "cardită reumatică" sunt înregistrați cu un cardiolog.

Importante pentru diagnosticarea simptomelor acestei boli sunt, de asemenea, luate în considerare scheletale patologii:

• Piciorul lui Friedreich (degetele îndoite în distal și re-flex în falanga principală, arcul piciorului extrem de concav);
• scolioza severă;
• degetele extremitatilor inferioare si superioare sunt deformate;
• cifoscolioze.

Aceste simptome, cum ar fi cardiomiopatia, se pot manifesta cu mult înainte de semnele neurologice.

În timpul ataxiei lui Friedreich tulburări endocrine, care pot fi exprimate sub forma unor astfel de boli:

• diabet;
• disfuncția ovarelor;
• hipogonadism;
• infantilism.

Adesea, persoanele cu ataxie Friedreich sunt diagnosticate cu cataractă, de aceea și ele consideră că acestea fac parte din simptomele clinice ale acestei boli.

Ataxia lui Friedreich se caracterizează prin acumularea rapidă și progresia simptomelor. Adesea durata bolii este de cel mult 20 de ani.

Simptomele clinice ale ataxiei Friedreich atipice se remarcă mai târziu, spre deosebire de forma clasică - aproximativ la vârsta de 30-50 de ani.

Trecerea bolii are loc într - o formă mai ușoară decât ataxia clasică și prognosticul bolii este mai pozitiv:

• Se pastreaza reflexele, nu exista pareza.
• Nu există diabet zaharat.
• Persoana păstrează funcțiile de auto-service pentru o lungă perioadă de timp.

O astfel de imagine clinică este descrisă ca "ataxia lui Friedreich cu reflexe conservate" sau "ataxia târzie a lui Friedreich".

Diagnosticul bolii

Diagnosticarea acestei boli ereditare este complexă. Adesea, fără semne neurologice, simptomele extra-neurale complică diagnosticul. Bolile concomitente (cardiomiopatie, diabet, etc.) sunt tratate ca boli separate, mai degrabă decât atribuite simptomelor de ataxie ale lui Friedreich.

CT

Lipsa unui tratament adecvat accelerează procedura de progresie boală și o traduce într-o formă severă. Principala metodă de diagnosticare a tuturor ataxiei este calculatorul. Dar, în acest caz, nu este foarte eficient, deoarece multe schimbări ale creierului cu ataxie Friedreich apar doar la etapele ulterioare. Aceasta se datorează localizării spinale a patologiei.

Etapele timpurii ale bolii sunt invizibile în CT. Foarte adesea, în stadiile tardive, pot fi diagnosticate doar atrofii hemisferice și cerebellar, o mică extindere a spațiului subarahnoid, ventricule laterale, rezervoare de creier.

RMN

Cu ajutorul IRM in stadii incipiente poate fi determinată atrofie în măduva spinării, astfel, examinat în continuare dimensiunile secțiunilor transversale ale măduvei spinării, la fel ca în ataxia Friedreich, aceste cifre mai puțin decât în ​​mod normal. De asemenea, vizibil implicit pronunțată atrofie a medulla oblongata, cerebelul și podul.

Cu ajutorul examinării electrofiziologice, se determină nivelul de perturbare a sensibilității terminațiilor nervoase ale extremităților. La ataxia lui Friedreich, amplitudinea potențială a acțiunii de sensibilitate a terminațiilor nervoase ale extremităților este complet absentă sau redusă semnificativ.

Examinări de laborator

De asemenea, sunt programate teste de laborator - un test de sânge pentru a determina toleranța la glucoză. Această analiză este efectuată ca o oportunitate de a confirma sau a exclude oricare dintre bolile concomitente, de exemplu diabetul. Se efectuează o examinare cu raze X a coloanei vertebrale, precum și o analiză de laborator pentru examinarea hormonilor.

Analiza ADN

O modalitate importantă de a diagnostica ataxia lui Friedreich este de a Analiza ADN. De ce să comparați probele de sânge ale pacientului cu eșantioanele părinților și rudelor apropiate. Această boală poate fi determinată în făt deja cu o lună de dezvoltare intrauterină. Se efectuează, de asemenea, analiza ADN a vililor corionice. În unele cazuri, lichidul amniotic din făt este luat pentru a determina această boală.

ECG

ECG este una dintre căile necesare pentru a diagnostica ataxia lui Friedreich. Diagnosticul este confirmat de patologiile revelate ale septului interventricular și ale aritmiei cardiace. Dificultatea diagnosticării este că semnele leziunilor cardiovasculare se pot manifesta mult mai devreme decât cele neurologice. Adesea, pacienții sunt diagnosticați cu "cardită reumatică" pentru a fi înregistrați cu un cardiolog.

Diagnostic diferențial

Pacient pentru un diagnostic obiectiv cu siguranță se consultă alți specialiști: oftalmolog, endocrinolog, cardiolog, ortoped.

Diagnosticul acestei boli ereditare - proces complex din cauza dificultăților de a determina boala în mai multe alte boli, aproape identice și adesea coexistate:

• Simptomul Bassen-Kornsveig.
• Ereditar deficiență relativă Ataxia de vitamina E. Pentru a detecta prezența diferențierii acanthocytosis folosind frotiu de sânge analizat profilul lipidic din sânge a fost determinată în nivelurile sanguine de vitamina E.
• Scleroza multiplă.
• Boli care sunt asociate cu o tulburare metabolică care este moștenită de un tip autosomal recesiv. De exemplu, un simptom al lui Niemann-Pick, un simptom al lui Krabbe.

Tratamentul bolii

Deoarece boala este ereditară, întreaga procedură de tratament este redusă la o întârziere în progresia patologiei. Cel mai adesea îi ajută pe pacient să evite complicațiile și pentru o lungă perioadă de timp conduce un mod normal de viață.

În tratarea ataxiei se recomandă Friedreich utilizarea medicamentelor metabolice, ele pot fi de trei tipuri:

• cofactori ai reacțiilor enzimatice;
• antioxidanti - mijloace pentru inhibarea oxidarii;
• stimulente ale funcției respiratorii a mitocondriilor.

De asemenea, pot fi prescrise medicamente care îmbunătățesc metabolismul muscular cardiac și îl hrănesc. Uneori este necesară administrarea butototoxinei - un remediu care elimină spasmele din mușchi.

O legătură importantă în tratament este terapia cu exerciții fizice. O atenție deosebită este acordată coordonării mișcărilor și formării musculare. Cursul de exerciții ales competent vă permite să scăpați atunci când vă deplasați de la senzații dureroase.

În unele cazuri se dezvoltă o dietă specială. Principiul nutriției este de a limita consumul de carbohidrați, cantitatea excesivă de care provoacă apariția simptomelor.

Prognoza bolii

Ataxia lui Friedreich are un curs inevitabil progresiv care se termină cu moartea unei persoane din cauza insuficienței cardiace sau respiratorii. Jumătate dintre bolnavi nu trăiesc până la 40-45 de ani. Au existat cazuri în care pacientul a reușit să trăiască până la 70 de ani. Acest lucru se poate întâmpla cu condiția absenței diabetului și a bolilor de inimă. Prin urmare, ori de câte ori este posibil Este necesar să se evite nașterea copiilor, când familia a avut cazuri de ataxie Friedreich și, de asemenea, nu este necesar să se căsătorească între rude.